无创产前基因筛查通过采集5ml孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。主要对21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征、13三体综合征三种常见染色体异常进行的筛查。相比传统的唐筛,无创DNA具有更高的准确性,与羊水穿刺等有创检查相比安全性更高。 免费筛查的最佳孕周 孕妇无创产前基因免费筛查最佳检测孕周为孕12周~22+6周之间。若孕周过小,可能胎儿游离DNA浓度不足,影响结果的准确性。大于22+6孕周的孕妇可能错过产前诊断最佳时间。 检测对象及相关证件 唐山市辖区内建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口)每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测。唐山市妇幼保健院可为路南区辖区内建档立卡孕妇提供服务,孕妇来院需携带母子健康手册。 筛查时间及地点 周一至周五工作时间(节假日除外) 唐山市妇幼保健院南湖院区二层产前诊断中心 注:具体时间及材料建议提前拨打电话咨询确认。 哪些孕妇不适合无创产前基因筛查? 有下列情形的孕妇进行筛查时,可能严重影响结果准确性: ①孕周<12周; ②夫妇一方有明确染色体异常; ③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等; ④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断; ⑤有基因遗传病家族史,或提示胎儿罹患基因病高风险; ⑥孕期合并恶性肿瘤; ⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 筛查流程 1、首先孕妇需到路南区妇幼保健院进行建档立卡,路南区妇幼保健院对初次建档立卡的孕妇进行宣教,讲解民生项目筛查的意义,了解惠民政策,指导孕妇在“河北免费产前筛查”微信公众号领取申请单。 2、建档立卡后,可到唐山市妇幼保健院产前诊断门诊进行咨询,由接诊医生指导孕妇填写无创基因检测申请单,告知其筛查项目的意义。 3、申请单填写完成后,抽取孕妇5毫升静脉血,11个工作日后可在“河北免费产前筛查”微信公众号,点击“送检单—报告查询”,填写调查问卷后查询筛查结果。结果异常者会接听到电话通知,请前往产前诊断门诊领取检测报告,并进行遗传咨询和进一步诊断。 唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心 地址:唐山市路南区和泰道1号 电话:0315-2721952

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